Loni Lucie bojovala o život – teď pomáhá ostatním. Založila pacientskou organizaci

Před rokem Lucie (42) z Prahy bojovala o život, dnes pomáhá ostatním, kteří trpí stejnou nemocí jako ona. Pro pacienty s tzv. von Hippelovou–Lindauovou chorobou (VHL), vzácným dědičným onemocněním, při němž vznikají v různých orgánech těla nádory a cysty, založila pacientskou organizaci VHL komunita, z.s. „Loni v létě se nádory v mém těle rozrostly natolik, že jsem nevěděla, jestli přežiji. Když se pak můj stav díky nové terapii zlepšil, uvědomila jsem si, jak moc ostatním nemocným pomůže, když s nimi budu sdílet své zkušenosti,“ vysvětluje Lucie důvody, proč pacientskou organizaci založila.

23_ocima_Lucie V Česku žije s VHL několik desítek lidí. Lucie s touto chorobou bojuje téměř 30 let. Když jí bylo třináct, lékaři zjistili, že má v oku nádor. Cysty a nádory se jí postupně začaly objevovat i jinde – například na míše a na ledvinách. Lékaři později odhalili, že trpí von Hippelovou–Lindauovou chorobou. „Řekli nám také, že na stejnou nemoc pravděpodobně zemřela i moje maminka a babička,“ popisuje Lucie.

Nádory, kterých v jejím těle přibývalo, nebyly zhoubné. V sedmnácti letech už ale Lucii některé tlačily na míchu natolik, že musela na operaci. „Od té doby jsem podstoupila ještě mnoho zákroků. Nádory totiž rostly dál. Před deseti lety mi lékaři nasadili biologickou léčbu, díky níž se můj zdravotní stav stabilizoval,“ přibližuje Lucie, která mezitím vystudovala střední zdravotnickou školu a později ještě ergoterapii. „Po studiu jsem začala pracovat v sociálních službách. Věnovala jsem se zejména stárnoucím lidem. To mě vždycky naplňovalo,“ říká Lucie.

Práci zvládala navzdory bolestem, s nimiž se potýkala. Nepřipouštěla si ale, že by souvisely s její nemocí. „Trvalo mi dlouho, než jsem si uvědomila, že bolesti způsobují nádory, které tlačí na míchu. Postupně se zhoršovaly, a já je musela tlumit silnými léky,“ přibližuje Lucie, která nakonec musela přestat pracovat a skončila v plném invalidním důchodu.

Komentář prof. MUDr. Alexandra Popracha, Ph.D., z Kliniky komplexní onkologické péče Masarykova onkologického ústavu

Von Hippelova–Lindauova choroba (VHL), někdy též nazývaná von Hippelův–Lindauův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, pro něž je charakteristické postižení více orgánů. Genetickým podkladem je zárodečná nebo získaná mutace v supresorovém genu VHL na chromozomu 3p. Na tomto základě dochází ke vzniku častěji nezhoubných, ale i zhoubných nádorů v centrálním nervovém systému (mozek, mícha), sítnici oka, ve slinivce břišní, ledvinách, nadledvinách a jinde. Existují čtyři podtypy tohoto onemocnění, příznaky pak nejčastěji vyplývají z lokalizace a množství těchto nádorů, charakteristickým mechanismem je tlak nádorů na okolní tkáně výše zmíněných orgánů. Ačkoli jsou histologicky většinou benigní, často vedou k neurologickému deficitu kvůli své lokalizaci, tendenci k tvorbě cyst a k dalším komplikacím.

Až donedávna se používaly k léčbě pacientů chirurgické metody (nejčastěji odstranění nádorů) či lokální ablační metody, nyní máme pro pacienty k dispozici už i cílenou léčbu zpomalující růst nádorů.

Za Masarykův onkologický ústav jednoznačně vítáme vznik pacientské organizace, kde mohou pacienti sdílet své zkušenosti s podobnými onemocněními a jejich léčbou. Ústav dlouhodobě spolupracuje s pacientskými organizacemi a aktivně je podporuje – jak na místní, tak na celostátní úrovni. Jejich role je zásadní nejen pro pacienty, ale i pro odborné týmy a partnerské organizace, protože přináší důležité zkušenosti, podněty i zpětnou vazbu, která pomáhá dále rozvíjet kvalitu péče. Pacientské organizace se také často stávají důležitým kontaktním bodem pro pacienty, kteří potřebují další informace či podporu, a pomáhají jim zorientovat se v léčbě i v dostupných službách.

Před dvěma roky přišla kvůli nádorům o jedno oko a loni v létě se její zdravotní stav výrazně zhoršil. Dosavadní léčba už nefungovala a operace nádorů na míše, které působily největší bolesti, nebyla možná – Lucii by totiž hrozilo ochrnutí. Jedinou nadějí byla změna terapie. „Byla jsem v cílové rovince. Lékaři mi ale řekli, že existuje nový typ léčby, který by mohl progresi nemoci zastavit. Problém byl v tom, že terapie v té době nebyla v Evropě dostupná v běžné praxi a byla velmi drahá,“ přibližuje. Zažádala proto zdravotní pojišťovnu o výjimku a mimořádnou úhradu léčby, ta však žádost zamítla. Lékaři Lucii doporučili, aby na zaplacení terapie zorganizovala sbírku. V ní se za jeden měsíc podařilo vybrat 6 milionů korun. „Je neuvěřitelné, kolik lidí se do sbírky zapojilo. Nesmírně si toho vážím. Pomohla mi každá stokoruna,“ říká Lucie. Léčbu zahájila těsně po Vánocích. „Byl to ten nejhezčí dárek, který jsem dostala pod stromeček – terapie totiž zabrala, největší bolesti ustoupily a nádorů přestalo přibývat. Některé dokonce zmizely úplně,“ doplňuje Lucie.

Luciin zdravotní stav je od té doby stabilizovaný. Letos začala znovu pracovat – přednáší na vysoké škole a v domovech pro seniory, pořádá workshopy s tzv. gerontooblekem, kde vysvětluje, jak se cítí starší lidé nebo pacienti se zdravotním omezením, pracuje v nadačním fondu a ve zmíněné pacientské organizaci. „Loni na podzim jsem poskytla několik rozhovorů a jeden z nich v rádiu slyšel mladý muž, jehož maminka bojuje s VHL také. Svitla mu naděje, že její život není ztracený, a tak mě poprosil o konzultaci. Jeho maminka se nakonec k léčbě také dostala. I to byl jeden z důvodů, proč jsem organizaci založila. Uvědomila jsem si, jak důležitý je pro pacienty kontakt s ostatními nemocnými,“ říká Lucie.

Pacientská organizace VHL komunita, z.s., je určena nejenom nemocným, ale i jejich rodinám a známým. Zájemci se do ní mohou připojit prostřednictvím Facebooku. „Součástí organizace už jsou desítky lidí. Na podzim jsme se sešli online a společné setkání plánujeme i v letošním roce. Navzájem si předáváme zkušenosti a radíme se. Můj příběh je pro všechny důkazem, že žádný boj není prohraný,“ uzavírá Lucie.

Von Hippelova–Lindauova choroba

Orpha kód: 892

Von Hippelova–Lindauova choroba (VHL) patří mezi dědičné nádorové syndromy se zvýšeným rizikem výskytu maligních a benigních nádorů. Nejčastěji se jedná o hemangioblastomy sítnice, mozečku a míchy, renální karcinomy, feochromocytomy nebo paragangliomy.

Typ dědičnosti: autozomálně dominantní.

Epidemiologie

Prevalence se odhaduje na 1/53 000, incidence u novorozenců je asi 1/36 000. Ženy i muži jsou postiženi stejně. Průměrný věk při diagnóze je 26 let s rozmezím od kojeneckého věku do sedmé dekády.

Klinický popis

Klinické projevy VHL mohou být u jednotlivých členů rodiny velmi variabilní.

Nejčastějším prvním projevem VHL je hemangioblastom sítnice, který se vyskytne asi u 50 % pacientů. Hemangioblastomy mohou být mnohočetné a bilaterální. Obvykle jsou asymptomatické, ale mohou způsobit odchlípení sítnice, makulární edém, glaukom i ztrátu zraku. Asi u 40 % pacientů jsou prvním projevem hemangioblastomy centrálního nervového systému (CNS), ale celkově se vyskytují až u 60–80 % pacientů. Nejčastěji jsou lokalizovány v mozečku, ale také v mozkovém kmeni a míše. Jedná se o benigní tumory, které však způsobují závažné příznaky tím, že utlačují sousední nervovou tkáň. V mozečku jsou nejčastěji spojeny se zvýšením intrakraniálního tlaku, který se projeví bolestmi hlavy, zvracením a ataxií končetin nebo trupu.
Častým projevem VHL jsou také mnohočetné renální cysty, které představují zvýšené celoživotní riziko vzniku renálního karcinomu (až 70 %).
Feochromocytomy u pacientů s VHL mohou být asymptomatické nebo se projeví hypertenzí.
Až u 60 % mužů s VHL se mohou vyskytnout cysty a cystadenomy nadvarlete.
Mnohočetné cysty pankreatu se vyskytují u většiny pacientů. Nesekretorické nádory buněk pankreatických ostrůvků se vyskytují asi u 10–15 % nemocných.
Až u 10 % pacientů byly také nalezeny nádory endolymfatického vaku ve spánkové kosti (ELST), které mohou způsobit ztrátu sluchu.
Vzácné jsou paragangliomy hlavy a krku (0,5 %).

Etiologie

Onemocnění je způsobeno patogenními sekvenčními variantami (mutacemi) v genu VHL (3p25.3), jedná se o klasický tumor supresorový gen. Většina případů je dnes diagnostikována na základě detekované germinální varianty. Kromě onemocnění VHL mohou patogenní varianty v genu VHL způsobit, i když vzácněji, predispozici k izolovanému feochromocytomu/paragangliomu a familiární erytrocytóze (polycytemii).

Diagnostické metody

Vedle analýzy DNA může být diagnóza stanovena v případě přítomnosti jediného typického nádoru (např. hemangioblastom sítnice, CNS nebo tumor ledviny) a při pozitivní rodinné anamnéze. V nepřítomnosti pozitivní rodinné anamnézy (asi ve 20 % případů jde o de novo vzniklou patogenní variantu) je diagnóza často stanovena při přítomnosti více nádorů. Kompletní krevní obraz, měření metabolitů katecholaminů v moči nebo plazmě a rozbor moči mohou naznačovat polycytemii, feochromocytom/paragangliom a nádor ledvin.

Základní metodou při monitoringu pacientů je pravidelné vyšetření očí, očního pozadí a magnetickou rezonancí k identifikaci a monitoraci nádorů CNS, feochromocytomu/paragangliomu, nádorů endolymfatického vaku, nádorů ledvin a cyst ledvin a slinivky břišní.

Diferenciální diagnostika

V diferenciální diagnostice je třeba vyloučit mnohočetnou endokrinní neoplazii, neurofibromatózu typu 1, polycystické onemocnění ledvin, tuberózní sklerózu, Birtův–Hoggové–Dubeův syndrom a hereditární feochromocytom‑paragangliomové syndromy spojené s patogenními variantami podjednotek sukcinátdehydrogenázy (SDHB, SDHC a SDHD).

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika (DNA analýza familiární varianty v genu VHL) je možná, pokud byla u člena rodiny detekována patogenní varianta.

Genetické poradenství

Většinou se jedná o familiární výskyt onemocnění – příbuzné osoby v riziku by měly být identifikovány a mělo by jim být nabídnuto sledování a, pokud je to možné, kaskádové testování familiární varianty v genu VHL. Příbuzní s negativním výsledkem DNA nemusejí podstupovat další sledování. U onemocnění VHL může být nabídnuto genetické testování již u dětí, aby se předešlo zbytečnému sledování osob bez rizika.

Léčba a management

Klíčové je u VHL sledování s včasnou detekcí nádorů. Monitoring (oftalmologický, MRI mozku a břicha, laboratorní testy) je celoživotní a snižuje morbiditu a mortalitu. Nádory detekované při sledování nemusejí vyžadovat okamžitý chirurgický zásah a existují konsenzuální protokoly, podle nichž se některé nádory sledují, dokud nedosáhnou určité velikosti (např. 3 cm v průměru u nádoru ledvin).

V minulosti se zkoušely nebo off‑label používaly inhibitory tyrozinkináz (pazopanib, sunitinib).

Evropská léková agentura EMA schválila v roce 2025 perorální lék belzutifan (Welireg), který blokuje účinek hypoxií indukovatelného faktoru 2 alfa (HIF‑2α). V České republice nebyla stanovena úhrada z veřejného zdravotního pojištění.

Americká FDA schválila lék již v roce 2021.

Prognóza

Pravidelné sledování, včasná detekce a léčba nádorů snížily morbiditu a mortalitu onemocnění VHL. V poslední době se průměrná délka života pacientů odhaduje na přibližně 64 let.

Zdroje: Orphanet, ČAVO, EMA. Fallah J, et al. Belzutifan for von Hippel-Lindau Disease-Associated Tumors. Clin Cancer Res 2022;28:4843–4848. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-22-1054. PMID: 35727604; PMCID: PMC9669093.